| 背景概述
CYP3A5属于细胞色素P450家族，是药物代谢过程中的关键酶之一，主要参与免疫抑制剂（如他克莫司）以及双氢吡啶类钙通道阻滞剂（如氨氯地平、硝苯地平等）的代谢过程。该基因具有高度多态性，目前已知的等位基因超过25种，其中功能影响最为显著的是CYP3A5*3（c.6986A>G）突变。该突变在中国人群中的发生频率约为71%–76%，可导致CYP3A5酶活性改变，进而引起相关药物在人体内浓度与疗效的个体差异。
CYP3A5基因多态性检测指导他克莫司精准用药
他克莫司是肝、肾移植术后抗排斥治疗的常用药物，但其治疗窗较窄，且药代动力学个体差异显著。相同给药剂量下，患者之间的血药浓度差异较大，易导致肾功能损伤、胃肠道反应及血糖升高等不良反应。
研究证实，CYP3A5基因多态性与他克莫司的代谢密切相关。其中rs776746（6986A>G）位点突变会影响mRNA剪接，减少有活性的CYP3A5酶表达，从而改变药物代谢速度。根据该位点基因型，人群可分为：快代谢型（*1/*1）、中代谢型（*1/*3）及慢代谢型（*3/*3）。携带*1/*1或*1/*3基因型的患者需使用较高剂量的他克莫司，才能达到与*3/*3型患者相近的血药浓度。目前，多个国际与国内指南已推荐在进行他克莫司治疗前检测CYP3A5基因型，以指导初始给药剂量。
基于CYP3A5 基因型指导他克莫司用药
| 基因型 | 表型 | 个体化治疗建议 | ||
|---|---|---|---|---|
| CPIC指南 | 欧洲科学家委员会建议 | 中国指南 | ||
| CYP3A5*1/*1 | 快代谢型 | 给予1.5~2倍的起始剂量， 但不宜超过0.3mg/(kg ·d) | 0.25mg/(kg ·d) | 0.15mg/(kg ·d) |
| CYP3A5*1/*3 | 中间代谢型 | 给予1.5~2倍的起始剂量， 但不宜超过0.3mg/(kg ·d) | 0.20mg/(kg ·d) | 0.15mg/(kg ·d) |
| CYP3A5*3/*3 | 慢代谢型 | 给予常规起始剂量[0.1~0.12mg/(kg ·d)] | 0.15mg/(kg ·d) | 0.075mg/(kg ·d) |
| 产品特点
1. 高灵敏度：最低检测下限0.5ng/μL
2. 核酸浓度上限：300ng/μL
3. 快速高效：搭配快速提取方案，单次检测约1-2小时内出具报告。
4. 防污染：dUTP+UNG酶防污染体系，保障结果准确性
| 产品性能
| 产品名称 | 人CYP3A5基因多态性核酸检测试剂盒 |
|---|---|
检测平台 | PCR-荧光探针法 |
| 样本类型 | 全血、口腔拭子 |
检测内容 | 针对CYP3A5基因rs776746（6986A＞G）多态性设计特异性引物和荧光探针，结合特别的PCR反应液，实现对样品DNA中SNP位点的特异性检测。 |
提取方法 | 磁珠法/一步法 |
| 应用范围 | 他克莫司用药指导 |
已获证书 | CE |